KLINICKÁ KRITÉRIA PRO SYNDROM

Pro usnadnění diagnostiky PWS byla ještě před zavedením spolehlivých genetických testů vypracována Holmem a kolektivem autorů klinická kritéria.

Jsou rozdělena na hlavní, vedlejší a podpůrná kritéria. Za každé splněné hlavní kritérium se počítá 1 bod, za vedlejší 0,5 bodu. Podpůrná nejsou bodována, ale mohou diagnózu podpořit. Při získání 5 bodů (3 body z hlavních kritérií) u dítěte do 3 let je diagnóza vysoce pravděpodobná, u starších je třeba 8 bodů (4 body z hlavních kritérií).

Hlavní kritéria:

• snížený svalový tonus v novorozeneckém a kojeneckém věku
• neprospívání kojence a obtíže s krmením
• velký přírůstek hmotnosti mezi 1. a 6. rokem
• charakteristické rysy v obličeji (protáhlá hlava, úzký obličej, oči ve tvaru mandle, dolů stočené koutky úst s užším horním rtem)
• hypogonadismus (špatná funkce gonád), nevyvinuté genitálie, špatný pubertální vývoj
• vývojové opoždění nebo mentální retardace
• nadměrná chuť k jídlu, posedlost jídlem

Vedlejší kritéria:

• snížený pohyb plodu v děloze, letargický kojenec, slabý křik
• typické problémy s chováním – záchvaty vzteku, agrese, lhaní
• poruchy spánku, spánková apnoe (přechodná zástava dechu)
• nízká postava do 15 let
• slabší pigmentace kůže, vlasů a očí
• menší ruce a chodidla
• užší horní končetiny
• poruchy zraku (šilhání, krátkozrakost)
• viskózní sliny
• poruchy výslovnosti
• poškozování kůže