Léčba

Vzhledem k tomu, že PWS je důsledkem genetické poruchy, nemůže být vyléčen. Je však řada možností jak zmírnit nebo zcela eliminovat některé příznaky, a výrazně tak zlepšit život lidí s PWS.

K úspěšnému zvládání syndromu je zapotřebí spolupráce řady odborníků. Terapie se skládá z několika součástí.

Medikamentózní léčba:

• zvládání svalové slabosti a poruch výživy u kojenců
• léčba nedostatku pohlavních hormonů
• léčba obezity a nízkého vzrůstu
• sledování vývoje páteře a prevence vzniku skoliózy
• terapie poruch chování

Chirurgická léčba:

• léčba komplikací obezity a pozdě diagnostikovaných břišních příhod (v důsledku zvýšeného prahu pro bolest a zvracení)
• léčba nesestouplých varlat u chlapců
• korekce skoliózy
• odstranění nosní mandle nebo krčních mandlí u pacientů se spánkovou apnoí

Důležitou složkou medikamentózní léčby je náhrada chybějících hormonů. Mnoho let se soudilo, že malá výška je neodmyslitelným osudem všech pacientů se PWS a není ji možno nijak ovlivnit. Přitom bylo známo, že růstová porucha těchto dětí je podobného typu jako u dětí, které nedokážou z různých důvodů růstový hormon v hypofýze tvořit. Teprve v posledních dvou desetiletích se začal i u těchto dětí užívat růstový hormon a dnes je již jednoznačně prokázáno, že růstový hormon dokáže nejen významně urychlit růst, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení (snížit podíl tělesného tuku a naopak zvýšit svalovou hmotu), zvýšit tělesnou i duševní činnost.

Růstový hormon je dětem s PWS podáván ve formě denních podkožních injekcí (tyto jsou prakticky nebolestivé) pomocí speciálního aplikačního pera. Problematice léčby růstovým hormonem jsou věnovány informační stránky www.rustovyhormon.cz.

U dětí s PWS je porušena hormonální regulace na úrovni hypotalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám. Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet.

Léčby se není třeba obávat. Podobně jako u růstového hormonu je rovněž léčba pohlavními hormony tzv. léčbou náhradní, při které se tělu dodávají látky, které si samo nedokáže vytvořit a bez kterých by tělesný vývoj nebyl přiměřený. Podávání pohlavních hormonů (estrogenů u dívek a androgenů u chlapců) musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu. Léčbu obvykle vede dětský endokrinolog, u dívek případně gynekolog.

Vzhledem ke sníženému intelektu a poruchám emocí a sociálních vazeb bývá nutná péče dětského psychologa a případně dětského psychiatra. Nedílnou součásti péče o dítě s PWS je vzdělávání respektující možnosti a schopnosti dítěte pod vedením zkušeného pedagoga, ať už v normální škole, nebo škole speciální. Je třeba vzít v úvahu, že děti s PWS velice dobře čtou, orientují se v prostoru a mají dobrou dlouhodobou paměť (proto jim vyhovují činnosti jako skládání puzzle nebo hraní počítačových her), ale mají problémy s krátkodobou pamětí a s matematickými úlohami.

Lidé s PWS mohou mít nečekané reakce na některé druhy léčiv, zejména na tlumící léky používané při anestezii.

Pacienti s PWS mívají časté zažívací obtíže. Problémem je nezvladatelná chuť k jídlu v kombinaci malou schopností zvracet. Tato kombinace faktorů může způsobit vážné problémy při požití zkaženého jídla. Přítomnost zvracení pak může signalizovat již závažnou, život ohrožující břišní příhodu.

Typickým rysem pro PWS je drobné sebepoškozování – štípání do kůže, okusování kůže kolem nehtů, vytrhávání vlasů. To souvisí s vyšším prahem bolesti. Četná drobná poranění mnohdy zakládají mylné podezření, že je dítě týráno.