O PWS

Syndrom Prader-Willi poprvé popsali v roce 1956 švýcarští lékaři profesor A. Prader, doktor A. Labhart a doktor H. Willi.

Jimi rozpoznaná skupina pacientů se vyznačovala typickými rysy:

• hypotonie – nenormální snížení svalového napětí po narození
• hypogonadismus – nedostatečný vývoj pohlavních orgánů
• obezita – nadváha způsobená neovladatelnou chutí k jídlu a přejídáním ve spojení s nízkým energetickým výdejem
• porucha funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému – projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a přejídáním
• psychiatrické poruchy – nejčastější psychiatrickou poruchou u Prader-Williho syndromu jsou spánkové poruchy. Výrazně vyšší než u ostatní populace jsou i Poruchy vylučování, Bipolární poruchy a poruchy impulzivního chování

Většina lidí s PWS má charakteristický vzhled, který představují oči ve tvaru mandle, úzké čelo, trojúhelníkový tvar horního rtu a malé ruce a nohy. Tito lidé mají sníženou svalovou sílu a mají problémy s koordinací pohybů a rovnováhou.

Rysem PWS je i podprůměrná inteligence. Zatímco průměrné IQ v celé populaci je 100, většina lidí s PWS se pohybuje okolo hodnoty IQ 70. Jedinci obvykle mnohem lépe zvládají čtení a psaní než početní úlohy a abstraktní myšlení.

Příčinou PWS je genetická vada – porucha 15. chromozomu, která se vyskytuje s četností přibližně 1:15000 narozených dětí. Vzhledem ke genetické příčině syndromu není možné tento stav vyléčit. Moderními přístupy však lze zmírnit řadu nepříjemných příznaků, a umožnit tak jedincům s PWS přijatelně kvalitní život.