Nově diagnostikovaní

Milí rodiče,

pokud Vám právě Váš dětský lékař sdělil zprávu, že Vaše dítě má syndrom Prader-Willi, jste tu na správném místě. Nejspíše jste vyslechli množství informací, které jste v rozčilení všechny okamžitě zapomněli. Tyto internetové stránky Vám mohou být zdrojem poznatků o této nikoliv vzácné chorobě, o které se však mezi laiky málo ví.

Nyní se pomalu nadechněte a vydechněte a v klidu si pročtěte následující řádky. Ty Vám poslouží k první orientaci v problematice. Podrobně o příčinách onemocnění, jeho projevech a léčebných možnostech pojednávají další příslušné kapitoly těchto webových stránek.

Syndrom Prader-Willi (PWS) je vrozené onemocnění vzniklé chromozomální vadou, tedy vadou genetického materiálu – DNA. Toto si lidé častou pletou s onemocněním dědičným, tedy onemocněním rovněž vrozeným, ale zděděným po jednom z rodičů. U PWS sice také existuje dědičná forma, ale ta je velice vzácná. Drtivá většina případů vzniká nově a zcela náhodně s pravděpodobností přibližně 1:15000. Narození takto postiženého dítěte tedy rozhodně není Vaše vina!

Jistě Vás trápí otázka, jestli Vaše dítě nebude hloupé. PWS nepatří mezi syndromy s těžkou mentální retardací. Průměrná hodnota IQ u lidí s PWS se pohybuje někde mezi 70 a 80, přitom průměrné IQ v celé populaci je 100, IQ 70 je stanovenou hranicí mezi ještě normální inteligencí a lehkou mentální retardací. Jednotlivci s PWS mohou dosáhnout i IQ přes 90.

Čím trpí pacienti s PWS nejvíce?

Největší problém a zároveň nejvyšší riziko představuje neutišitelný hlad, který lidé s PWS pociťují. V důsledku toho mohou extrémně ztloustnout, nejsou-li od raného dětství správně vedeni. Další dva problémy představuje malý vzrůst a porucha produkce pohlavních hormonů – oba tyto problémy lze ale v současné době řešit podáváním umělých hormonálních přípravků.

Vypadá člověk s PWS jinak? Poznáte ho na ulici?

Pacienti s PWS nejsou výrazně odlišní. Mají ale určité charakteristické rysy v obličeji. Mohou být také nápadní nižším vzrůstem a obezitou, to je však ovlivnitelné moderní léčbou.